Rasgos

Rasgos asociados a CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

El Human Phenotype Ontology asocia 91 rasgos a CHD8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clumsiness	Siempre
Difficulty sleeping	Siempre
Echoing another person's speech	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Late chronotype	Siempre
Pica	Siempre
Pronoun reversal	Siempre
Recurrent hand flapping	Siempre
Reduced production of gestures	Siempre
Short attention span	Siempre
Stereotypic upper-extremity movements	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Limb dystonia	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Frecuente (30–79 %)
Difficulty falling asleep	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Generalized dystonia	Frecuente (30–79 %)
Increased appetite	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Poor social interactions	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Writer's cramp	Frecuente (30–79 %)
Cerebral palsy	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, borderline	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, severe	A veces (5–29 %)
Psychosis	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Tic disorder	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
IQ less than 20	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Siempre
Long philtrum	Siempre
Open mouth	Siempre
Pointed chin	Siempre
Smooth philtrum	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Wide nose	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Prominent brow	Frecuente (30–79 %)
Tall chin	Frecuente (30–79 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Highly arched eyebrow	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Inflammation of the large intestine	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Siempre
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Heterotropia	A veces (5–29 %)
Horizontal nystagmus	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	A veces (5–29 %)
Darkened and thickened skin	A veces (5–29 %)
Stretch marks	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	Frecuente (30–79 %)
Overweight	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Caesarean section	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Large ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large testis	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood bilirubin levels	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CHD8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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