Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 91 χαρακτηριστικά με το CHD8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clumsiness	Πάντα
Difficulty sleeping	Πάντα
Echoing another person's speech	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Late chronotype	Πάντα
Pica	Πάντα
Pronoun reversal	Πάντα
Recurrent hand flapping	Πάντα
Reduced production of gestures	Πάντα
Short attention span	Πάντα
Stereotypic upper-extremity movements	Πάντα
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Συχνά (30–79%)
Difficulty falling asleep	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Generalized dystonia	Συχνά (30–79%)
Increased appetite	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Poor social interactions	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Writer's cramp	Συχνά (30–79%)
Cerebral palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, severe	Μερικές φορές (5–29%)
Psychosis	Μερικές φορές (5–29%)
Slurred speech	Μερικές φορές (5–29%)
Tic disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
IQ less than 20	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad forehead	Πάντα
Long philtrum	Πάντα
Open mouth	Πάντα
Pointed chin	Πάντα
Smooth philtrum	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Wide nose	Πάντα
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Prominent brow	Συχνά (30–79%)
Tall chin	Συχνά (30–79%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Depressed nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Receding chin	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Constipation	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Abdominal bloating	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πάντα
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Heterotropia	Μερικές φορές (5–29%)
Horizontal nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turning cross eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birthmark	Μερικές φορές (5–29%)
Darkened and thickened skin	Μερικές φορές (5–29%)
Stretch marks	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Συχνά (30–79%)
Tall stature	Συχνά (30–79%)
Overweight	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Caesarean section	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Large ears	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large testis	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High blood bilirubin levels	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CHD8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας