Trăsături

Trăsături asociate cu CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology asociază 91 trăsături cu CHD8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clumsiness	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Întotdeauna
Echoing another person's speech	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Late chronotype	Întotdeauna
Pica	Întotdeauna
Pronoun reversal	Întotdeauna
Recurrent hand flapping	Întotdeauna
Reduced production of gestures	Întotdeauna
Short attention span	Întotdeauna
Stereotypic upper-extremity movements	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Limb dystonia	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Foarte des (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Foarte des (80–99%)
Aggressive behavior	Des (30–79%)
Anxiety	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Autism	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Difficulty falling asleep	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Generalized dystonia	Des (30–79%)
Increased appetite	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
IQ between 34 and 49	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Poor social interactions	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Writer's cramp	Des (30–79%)
Cerebral palsy	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, severe	Uneori (5–29%)
Psychosis	Uneori (5–29%)
Slurred speech	Uneori (5–29%)
Tic disorder	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
IQ less than 20	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad forehead	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Open mouth	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Smooth philtrum	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Big calvaria	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Prominent brow	Des (30–79%)
Tall chin	Des (30–79%)
Big lower jaw	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Uneori (5–29%)
Eye folds	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Abdominal bloating	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Uneori (5–29%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Întotdeauna
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Heterotropia	Uneori (5–29%)
Horizontal nystagmus	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birthmark	Uneori (5–29%)
Darkened and thickened skin	Uneori (5–29%)
Stretch marks	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Low muscle tone	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)
Tall stature	Des (30–79%)
Overweight	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Caesarean section	Des (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Large ears	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large testis	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood bilirubin levels	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CHD8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu