Ominaisuudet

Geeniin CHD8 yhdistetyt ominaisuudet

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Human Phenotype Ontology yhdistää CHD8-geeniin 91 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CHD8

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clumsiness	Aina
Difficulty sleeping	Aina
Echoing another person's speech	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Late chronotype	Aina
Pica	Aina
Pronoun reversal	Aina
Recurrent hand flapping	Aina
Reduced production of gestures	Aina
Short attention span	Aina
Stereotypic upper-extremity movements	Aina
Delayed speech and language development	Hyvin usein (80–99%)
Limb dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Autism	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Usein (30–79%)
Difficulty falling asleep	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Generalized dystonia	Usein (30–79%)
Increased appetite	Usein (30–79%)
Intellectual disability, mild	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Poor social interactions	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Writer's cramp	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, severe	Joskus (5–29%)
Psychosis	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Tic disorder	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
IQ less than 20	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad forehead	Aina
Long philtrum	Aina
Open mouth	Aina
Pointed chin	Aina
Smooth philtrum	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Wide nose	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Big calvaria	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Prominent brow	Usein (30–79%)
Tall chin	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Abdominal bloating	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Inflammation of the large intestine	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Aina
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Heterotropia	Joskus (5–29%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birthmark	Joskus (5–29%)
Darkened and thickened skin	Joskus (5–29%)
Stretch marks	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Usein (30–79%)
Tall stature	Usein (30–79%)
Overweight	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caesarean section	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Large ears	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large testis	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood bilirubin levels	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CHD8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test