Características

Características associadas a CDC45

cell division cycle 45

A Human Phenotype Ontology associa 87 características a CDC45, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Thin eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow mouth	Muito frequente (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Copper beaten skull	Por vezes (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Por vezes (5–29%)
Full lips	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Absent kneecap	Frequente (30–79%)
Absent/small kneecap	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Bowed legs	Por vezes (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)
Dislocated radial head	Por vezes (5–29%)
Elbow dislocation	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Frequente (30–79%)
Small clitoris	Frequente (30–79%)
Small labia majora	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Frequente (30–79%)
Epispadias	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped penis	Por vezes (5–29%)
Urethral stricture	Por vezes (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape/structure of ear	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Muito frequente (80–99%)
Absent ear	Muito frequente (80–99%)
Absent ear canal	Muito frequente (80–99%)
Small ears	Muito frequente (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Slender long bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Absent collarbone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Anteriorly placed anus	Por vezes (5–29%)
Duodenal stenosis	Por vezes (5–29%)
Meconium peritonitis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of anal opening	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Severe short stature	Muito frequente (80–99%)
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Por vezes (5–29%)
Heart block	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Chiari type I malformation	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Frequente (30–79%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Poorly developed lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Absent breast	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDC45 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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