Požymiai

Su CDC45 susiję požymiai

cell division cycle 45

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 87 požymių su CDC45, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thin eyebrow	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Narrow mouth	Labai dažnai (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Labai dažnai (80–99%)
Receding chin	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Copper beaten skull	Kartais (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Absent kneecap	Dažnai (30–79%)
Absent/small kneecap	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Bowed legs	Kartais (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Kartais (5–29%)
Dislocated radial head	Kartais (5–29%)
Elbow dislocation	Kartais (5–29%)
Extra thumb	Kartais (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Kartais (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged clitoris	Dažnai (30–79%)
Small clitoris	Dažnai (30–79%)
Small labia majora	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Dažnai (30–79%)
Epispadias	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)
Urethral stricture	Kartais (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape/structure of ear	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear canal	Labai dažnai (80–99%)
Small ears	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Slender long bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Absent collarbone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)
Absent anus	Kartais (5–29%)
Anteriorly placed anus	Kartais (5–29%)
Duodenal stenosis	Kartais (5–29%)
Meconium peritonitis	Kartais (5–29%)
Narrowing of anal opening	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Kartais (5–29%)
Heart block	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chiari type I malformation	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Poorly developed lungs	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent breast	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDC45 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test