Jellemzők

A(z) CDC45 génhez kapcsolódó jellemzők

cell division cycle 45

A Human Phenotype Ontology 87 jellemzőt kapcsol a(z) CDC45 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thin eyebrow	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Deformity of the skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Nagyon gyakran (80–99%)
Receding chin	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased size of maxilla	Gyakran (30–79%)
High, narrow palate	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Copper beaten skull	Néha (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Néha (5–29%)
Full lips	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Néha (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent kneecap	Gyakran (30–79%)
Absent/small kneecap	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Gyakran (30–79%)
Bowed legs	Néha (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Néha (5–29%)
Dislocated radial head	Néha (5–29%)
Elbow dislocation	Néha (5–29%)
Extra thumb	Néha (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Néha (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged clitoris	Gyakran (30–79%)
Small clitoris	Gyakran (30–79%)
Small labia majora	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Epispadias	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)
Underdeveloped penis	Néha (5–29%)
Urethral stricture	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape/structure of ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent ear	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent ear canal	Nagyon gyakran (80–99%)
Small ears	Nagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of end part of bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Nagyon gyakran (80–99%)
Slender long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Absent collarbone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent anus	Néha (5–29%)
Anteriorly placed anus	Néha (5–29%)
Duodenal stenosis	Néha (5–29%)
Meconium peritonitis	Néha (5–29%)
Narrowing of anal opening	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Néha (5–29%)
Heart block	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chiari type I malformation	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Specific learning disability	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Breathing difficulty	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Poorly developed lungs	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulging eye	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent breast	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDC45 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet