AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CDC45
cell division cycle 45
De Human Phenotype Ontology koppelt 87 kenmerken aan CDC45, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Thin eyebrow | Altijd |
| Abnormally small head | Heel vaak (80–99%) |
| Absence of lower jaw bones | Heel vaak (80–99%) |
| Deformity of the skull | Heel vaak (80–99%) |
| Little lower jaw | Heel vaak (80–99%) |
| Narrow mouth | Heel vaak (80–99%) |
| Progressively abnormally small cranium | Heel vaak (80–99%) |
| Receding chin | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased size of maxilla | Vaak (30–79%) |
| High, narrow palate | Vaak (30–79%) |
| Bifid uvula | Soms (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Soms (5–29%) |
| Cleft palate | Soms (5–29%) |
| Copper beaten skull | Soms (5–29%) |
| Early closure of midline skull joint | Soms (5–29%) |
| Full lips | Soms (5–29%) |
| High palate | Soms (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Soms (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Curvature of little finger | Heel vaak (80–99%) |
| Absent kneecap | Vaak (30–79%) |
| Absent/small kneecap | Vaak (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Vaak (30–79%) |
| Bowed legs | Soms (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | Soms (5–29%) |
| Dislocated radial head | Soms (5–29%) |
| Elbow dislocation | Soms (5–29%) |
| Extra thumb | Soms (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Soms (5–29%) |
| Webbed index through ring fingers | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Undescended testes | Heel vaak (80–99%) |
| Enlarged clitoris | Vaak (30–79%) |
| Small clitoris | Vaak (30–79%) |
| Small labia majora | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Vaak (30–79%) |
| Epispadias | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Soms (5–29%) |
| Short penis | Soms (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Soms (5–29%) |
| Urethral stricture | Soms (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal shape/structure of ear | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the outer ear | Heel vaak (80–99%) |
| Absent ear | Heel vaak (80–99%) |
| Absent ear canal | Heel vaak (80–99%) |
| Small ears | Heel vaak (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Vaak (30–79%) |
| Low-set ears | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Double-Jointed | Heel vaak (80–99%) |
| Slender long bone | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Vaak (30–79%) |
| Absent collarbone | Vaak (30–79%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties | Heel vaak (80–99%) |
| Absent anus | Soms (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Soms (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Soms (5–29%) |
| Meconium peritonitis | Soms (5–29%) |
| Narrowing of anal opening | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Heel vaak (80–99%) |
| Growth delay | Heel vaak (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Heel vaak (80–99%) |
| Severe short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased body weight | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Soms (5–29%) |
| Complete atrioventricular canal defect | Soms (5–29%) |
| Heart block | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Second degree atrioventricular block | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
| Specific learning disability | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Vaak (30–79%) |
| Breathing difficulty | Vaak (30–79%) |
| Respiratory failure | Vaak (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent breast | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDC45 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken