AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin CDC45 yhdistetyt ominaisuudet
cell division cycle 45
Human Phenotype Ontology yhdistää CDC45-geeniin 87 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thin eyebrow | Aina |
| Abnormally small head | Hyvin usein (80–99%) |
| Absence of lower jaw bones | Hyvin usein (80–99%) |
| Deformity of the skull | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrow mouth | Hyvin usein (80–99%) |
| Progressively abnormally small cranium | Hyvin usein (80–99%) |
| Receding chin | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased size of maxilla | Usein (30–79%) |
| High, narrow palate | Usein (30–79%) |
| Bifid uvula | Joskus (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Joskus (5–29%) |
| Cleft palate | Joskus (5–29%) |
| Copper beaten skull | Joskus (5–29%) |
| Early closure of midline skull joint | Joskus (5–29%) |
| Full lips | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Joskus (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent kneecap | Usein (30–79%) |
| Absent/small kneecap | Usein (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Usein (30–79%) |
| Bowed legs | Joskus (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | Joskus (5–29%) |
| Dislocated radial head | Joskus (5–29%) |
| Elbow dislocation | Joskus (5–29%) |
| Extra thumb | Joskus (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Joskus (5–29%) |
| Webbed index through ring fingers | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Hyvin usein (80–99%) |
| Enlarged clitoris | Usein (30–79%) |
| Small clitoris | Usein (30–79%) |
| Small labia majora | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Usein (30–79%) |
| Epispadias | Joskus (5–29%) |
| Hypospadias | Joskus (5–29%) |
| Short penis | Joskus (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Joskus (5–29%) |
| Urethral stricture | Joskus (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal shape/structure of ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the outer ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent ear | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent ear canal | Hyvin usein (80–99%) |
| Small ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Usein (30–79%) |
| Hearing impairment | Joskus (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Double-Jointed | Hyvin usein (80–99%) |
| Slender long bone | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Usein (30–79%) |
| Absent collarbone | Usein (30–79%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Hyvin usein (80–99%) |
| Absent anus | Joskus (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Joskus (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Joskus (5–29%) |
| Meconium peritonitis | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of anal opening | Joskus (5–29%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Hyvin usein (80–99%) |
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
| Severe short stature | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased body weight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Complete atrioventricular canal defect | Joskus (5–29%) |
| Heart block | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Second degree atrioventricular block | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Specific learning disability | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulties | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Respiratory failure | Usein (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Joskus (5–29%) |
| Close sighted | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent breast | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDC45-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa