Tunnused

Geeniga CDC45 seotud tunnused

cell division cycle 45

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDC45 87 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thin eyebrow	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Narrow mouth	Väga sageli (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Väga sageli (80–99%)
Receding chin	Väga sageli (80–99%)
Decreased size of maxilla	Sageli (30–79%)
High, narrow palate	Sageli (30–79%)
Bifid uvula	Mõnikord (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Copper beaten skull	Mõnikord (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Mõnikord (5–29%)
Full lips	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Absent kneecap	Sageli (30–79%)
Absent/small kneecap	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Sageli (30–79%)
Bowed legs	Mõnikord (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Mõnikord (5–29%)
Dislocated radial head	Mõnikord (5–29%)
Elbow dislocation	Mõnikord (5–29%)
Extra thumb	Mõnikord (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Mõnikord (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Enlarged clitoris	Sageli (30–79%)
Small clitoris	Sageli (30–79%)
Small labia majora	Sageli (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Sageli (30–79%)
Epispadias	Mõnikord (5–29%)
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)
Underdeveloped penis	Mõnikord (5–29%)
Urethral stricture	Mõnikord (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape/structure of ear	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Väga sageli (80–99%)
Absent ear	Väga sageli (80–99%)
Absent ear canal	Väga sageli (80–99%)
Small ears	Väga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of end part of bone	Väga sageli (80–99%)
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Double-Jointed	Väga sageli (80–99%)
Slender long bone	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribs	Sageli (30–79%)
Absent collarbone	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Väga sageli (80–99%)
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Anteriorly placed anus	Mõnikord (5–29%)
Duodenal stenosis	Mõnikord (5–29%)
Meconium peritonitis	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of anal opening	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Severe short stature	Väga sageli (80–99%)
Decreased body weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Mõnikord (5–29%)
Heart block	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chiari type I malformation	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Specific learning disability	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Sageli (30–79%)
Breathing difficulty	Sageli (30–79%)
Respiratory failure	Sageli (30–79%)
Poorly developed lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulging eye	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent breast	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDC45 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test