Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDC45

cell division cycle 45

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 87 χαρακτηριστικά με το CDC45, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

CDC45

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thin eyebrow	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Deformity of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Πολύ συχνά (80–99%)
Receding chin	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of maxilla	Συχνά (30–79%)
High, narrow palate	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Copper beaten skull	Μερικές φορές (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Μερικές φορές (5–29%)
Full lips	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Μερικές φορές (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent kneecap	Συχνά (30–79%)
Absent/small kneecap	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Bowed legs	Μερικές φορές (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated radial head	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged clitoris	Συχνά (30–79%)
Small clitoris	Συχνά (30–79%)
Small labia majora	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Συχνά (30–79%)
Epispadias	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped penis	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral stricture	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape/structure of ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ear canal	Πολύ συχνά (80–99%)
Small ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Πολύ συχνά (80–99%)
Double-Jointed	Πολύ συχνά (80–99%)
Slender long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Absent collarbone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Anteriorly placed anus	Μερικές φορές (5–29%)
Duodenal stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Meconium peritonitis	Μερικές φορές (5–29%)
Narrowing of anal opening	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased body weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Μερικές φορές (5–29%)
Heart block	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chiari type I malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Specific learning disability	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Breathing difficulty	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent breast	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDC45 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας