Tratti

Tratti collegati a CDC45

cell division cycle 45

La Human Phenotype Ontology collega 87 tratti a CDC45, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Thin eyebrow	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Copper beaten skull	A volte (5–29%)
Early closure of midline skull joint	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Absent kneecap	Spesso (30–79%)
Absent/small kneecap	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Bowed legs	A volte (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)
Dislocated radial head	A volte (5–29%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	A volte (5–29%)
Webbed index through ring fingers	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)
Urethral stricture	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape/structure of ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Small ears	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Slender long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Absent collarbone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Vertebral segmentation defect	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Duodenal stenosis	A volte (5–29%)
Meconium peritonitis	A volte (5–29%)
Narrowing of anal opening	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	A volte (5–29%)
Heart block	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Second degree atrioventricular block	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chiari type I malformation	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent breast	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDC45 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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