AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a CDC45
cell division cycle 45
El Human Phenotype Ontology asocia 87 rasgos a CDC45, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thin eyebrow | Siempre |
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absence of lower jaw bones | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deformity of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Progressively abnormally small cranium | Muy frecuente (80–99 %) |
| Receding chin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased size of maxilla | Frecuente (30–79 %) |
| High, narrow palate | Frecuente (30–79 %) |
| Bifid uvula | A veces (5–29 %) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | A veces (5–29 %) |
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Copper beaten skull | A veces (5–29 %) |
| Early closure of midline skull joint | A veces (5–29 %) |
| Full lips | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Submucous cleft hard palate | A veces (5–29 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent kneecap | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small kneecap | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Frecuente (30–79 %) |
| Bowed legs | A veces (5–29 %) |
| Clubbing of fingers and toes | A veces (5–29 %) |
| Dislocated radial head | A veces (5–29 %) |
| Elbow dislocation | A veces (5–29 %) |
| Extra thumb | A veces (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | A veces (5–29 %) |
| Webbed index through ring fingers | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Small clitoris | Frecuente (30–79 %) |
| Small labia majora | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped inner lips | Frecuente (30–79 %) |
| Epispadias | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped penis | A veces (5–29 %) |
| Urethral stricture | A veces (5–29 %) |
| Vesicoureteral reflux | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal shape/structure of ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the outer ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent ear | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent ear canal | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Slender long bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the ribs | Frecuente (30–79 %) |
| Absent collarbone | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Vertebral segmentation defect | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Anteriorly placed anus | A veces (5–29 %) |
| Duodenal stenosis | A veces (5–29 %) |
| Meconium peritonitis | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of anal opening | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Complete atrioventricular canal defect | A veces (5–29 %) |
| Heart block | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Second degree atrioventricular block | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chiari type I malformation | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Specific learning disability | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulties | Frecuente (30–79 %) |
| Breathing difficulty | Frecuente (30–79 %) |
| Respiratory failure | Frecuente (30–79 %) |
| Poorly developed lungs | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent breast | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDC45 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas