Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDC45

cell division cycle 45

Human Phenotype Ontology knytter 87 egenskaber til CDC45, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thin eyebrow	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Copper beaten skull	Nogle gange (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small kneecap	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Bowed legs	Nogle gange (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated radial head	Nogle gange (5–29 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Nogle gange (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)
Urethral stricture	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape/structure of ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Slender long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Nogle gange (5–29 %)
Duodenal stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Meconium peritonitis	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Nogle gange (5–29 %)
Heart block	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Second degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chiari type I malformation	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent breast	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDC45 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test