Merkmale

Mit CDC45 verknüpfte Merkmale

cell division cycle 45

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 87 Merkmale mit CDC45, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thin eyebrow	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Copper beaten skull	Manchmal (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Absent kneecap	Häufig (30–79 %)
Absent/small kneecap	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Bowed legs	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)
Dislocated radial head	Manchmal (5–29 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Urethral stricture	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape/structure of ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Slender long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Absent collarbone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Duodenal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Meconium peritonitis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Manchmal (5–29 %)
Heart block	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Second degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chiari type I malformation	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent breast	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDC45 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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