Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDC45

cell division cycle 45

Human Phenotype Ontology kopplar 87 egenskaper till CDC45, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thin eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Mycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Mycket ofta (80–99 %)
Receding chin	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofta (30–79 %)
High, narrow palate	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Copper beaten skull	Ibland (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Ibland (5–29 %)
Full lips	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Ibland (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Absent kneecap	Ofta (30–79 %)
Absent/small kneecap	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Bowed legs	Ibland (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Ibland (5–29 %)
Dislocated radial head	Ibland (5–29 %)
Elbow dislocation	Ibland (5–29 %)
Extra thumb	Ibland (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ibland (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofta (30–79 %)
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Small labia majora	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Epispadias	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped penis	Ibland (5–29 %)
Urethral stricture	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape/structure of ear	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ear	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ear canal	Mycket ofta (80–99 %)
Small ears	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of end part of bone	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Double-Jointed	Mycket ofta (80–99 %)
Slender long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Absent collarbone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Duodenal stenosis	Ibland (5–29 %)
Meconium peritonitis	Ibland (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Ibland (5–29 %)
Heart block	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Second degree atrioventricular block	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chiari type I malformation	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Specific learning disability	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent breast	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDC45 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test