Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDC45

cell division cycle 45

La Human Phenotype Ontology associe 87 caractéristiques à CDC45, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thin eyebrow	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Narrow mouth	Très souvent (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Copper beaten skull	Parfois (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Absent kneecap	Souvent (30–79 %)
Absent/small kneecap	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Bowed legs	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)
Dislocated radial head	Parfois (5–29 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Parfois (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)
Urethral stricture	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape/structure of ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Small ears	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Slender long bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Absent collarbone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Duodenal stenosis	Parfois (5–29 %)
Meconium peritonitis	Parfois (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Parfois (5–29 %)
Heart block	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Second degree atrioventricular block	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chiari type I malformation	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent breast	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDC45 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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