Cechy

Cechy powiązane z CDC45

cell division cycle 45

Human Phenotype Ontology łączy z CDC45 87 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Thin eyebrow	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
High, narrow palate	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Copper beaten skull	Czasami (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Czasami (5–29%)
Full lips	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Absent kneecap	Często (30–79%)
Absent/small kneecap	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Bowed legs	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Czasami (5–29%)
Dislocated radial head	Czasami (5–29%)
Elbow dislocation	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Czasami (5–29%)
Webbed index through ring fingers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Small labia majora	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Epispadias	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Underdeveloped penis	Czasami (5–29%)
Urethral stricture	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape/structure of ear	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Bardzo często (80–99%)
Absent ear	Bardzo często (80–99%)
Absent ear canal	Bardzo często (80–99%)
Small ears	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Bardzo często (80–99%)
Slender long bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Absent collarbone	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Vertebral segmentation defect	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Duodenal stenosis	Czasami (5–29%)
Meconium peritonitis	Czasami (5–29%)
Narrowing of anal opening	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	Czasami (5–29%)
Heart block	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Second degree atrioventricular block	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Chiari type I malformation	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Breathing difficulty	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Absent breast	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDC45 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test