AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu CDC45
cell division cycle 45
Human Phenotype Ontology asociază 87 trăsături cu CDC45, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Thin eyebrow | Întotdeauna |
| Abnormally small head | Foarte des (80–99%) |
| Absence of lower jaw bones | Foarte des (80–99%) |
| Deformity of the skull | Foarte des (80–99%) |
| Little lower jaw | Foarte des (80–99%) |
| Narrow mouth | Foarte des (80–99%) |
| Progressively abnormally small cranium | Foarte des (80–99%) |
| Receding chin | Foarte des (80–99%) |
| Decreased size of maxilla | Des (30–79%) |
| High, narrow palate | Des (30–79%) |
| Bifid uvula | Uneori (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Uneori (5–29%) |
| Cleft palate | Uneori (5–29%) |
| Copper beaten skull | Uneori (5–29%) |
| Early closure of midline skull joint | Uneori (5–29%) |
| Full lips | Uneori (5–29%) |
| High palate | Uneori (5–29%) |
| Submucous cleft hard palate | Uneori (5–29%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Curvature of little finger | Foarte des (80–99%) |
| Absent kneecap | Des (30–79%) |
| Absent/small kneecap | Des (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger | Des (30–79%) |
| Bowed legs | Uneori (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | Uneori (5–29%) |
| Dislocated radial head | Uneori (5–29%) |
| Elbow dislocation | Uneori (5–29%) |
| Extra thumb | Uneori (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Uneori (5–29%) |
| Webbed index through ring fingers | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Undescended testes | Foarte des (80–99%) |
| Enlarged clitoris | Des (30–79%) |
| Small clitoris | Des (30–79%) |
| Small labia majora | Des (30–79%) |
| Underdeveloped inner lips | Des (30–79%) |
| Epispadias | Uneori (5–29%) |
| Hypospadias | Uneori (5–29%) |
| Short penis | Uneori (5–29%) |
| Underdeveloped penis | Uneori (5–29%) |
| Urethral stricture | Uneori (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal shape/structure of ear | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the outer ear | Foarte des (80–99%) |
| Absent ear | Foarte des (80–99%) |
| Absent ear canal | Foarte des (80–99%) |
| Small ears | Foarte des (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Des (30–79%) |
| Low-set ears | Des (30–79%) |
| Hearing impairment | Uneori (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal shape of end part of bone | Foarte des (80–99%) |
| Delayed bone maturation | Foarte des (80–99%) |
| Double-Jointed | Foarte des (80–99%) |
| Slender long bone | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the ribs | Des (30–79%) |
| Absent collarbone | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Uneori (5–29%) |
| Vertebral segmentation defect | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Feeding difficulties | Foarte des (80–99%) |
| Absent anus | Uneori (5–29%) |
| Anteriorly placed anus | Uneori (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Uneori (5–29%) |
| Meconium peritonitis | Uneori (5–29%) |
| Narrowing of anal opening | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Foarte des (80–99%) |
| Growth delay | Foarte des (80–99%) |
| Prenatal growth deficiency | Foarte des (80–99%) |
| Severe short stature | Foarte des (80–99%) |
| Decreased body weight | Des (30–79%) |
| Short stature | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Uneori (5–29%) |
| Complete atrioventricular canal defect | Uneori (5–29%) |
| Heart block | Uneori (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Uneori (5–29%) |
| Second degree atrioventricular block | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Chiari type I malformation | Uneori (5–29%) |
| Global developmental delay | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Specific learning disability | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Breathing difficulties | Des (30–79%) |
| Breathing difficulty | Des (30–79%) |
| Respiratory failure | Des (30–79%) |
| Poorly developed lungs | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bulging eye | Uneori (5–29%) |
| Close sighted | Uneori (5–29%) |
| Cross-eyed | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Absent breast | Uneori (5–29%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDC45 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni