특성

CDC45 연관 특성

cell division cycle 45

인간 표현형 온톨로지가 CDC45에 연결하는 특성은 87개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Thin eyebrow	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Absence of lower jaw bones	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Progressively abnormally small cranium	매우 자주 (80–99%)
Receding chin	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Copper beaten skull	가끔 (5–29%)
Early closure of midline skull joint	가끔 (5–29%)
Full lips	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Submucous cleft hard palate	가끔 (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Absent kneecap	자주 (30–79%)
Absent/small kneecap	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Bowed legs	가끔 (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	가끔 (5–29%)
Dislocated radial head	가끔 (5–29%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)
Extra thumb	가끔 (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	가끔 (5–29%)
Webbed index through ring fingers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape/structure of ear	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the outer ear	매우 자주 (80–99%)
Absent ear	매우 자주 (80–99%)
Absent ear canal	매우 자주 (80–99%)
Small ears	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Slender long bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Absent collarbone	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Vertebral segmentation defect	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Complete atrioventricular canal defect	가끔 (5–29%)
Heart block	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Second degree atrioventricular block	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chiari type I malformation	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent breast	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDC45에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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