Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDC45

cell division cycle 45

Human Phenotype Ontology knytter 87 kjennetegn til CDC45, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thin eyebrow	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Svært ofte (80–99 %)
Progressively abnormally small cranium	Svært ofte (80–99 %)
Receding chin	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Copper beaten skull	Noen ganger (5–29 %)
Early closure of midline skull joint	Noen ganger (5–29 %)
Full lips	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Noen ganger (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small kneecap	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Bowed legs	Noen ganger (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Noen ganger (5–29 %)
Dislocated radial head	Noen ganger (5–29 %)
Elbow dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Noen ganger (5–29 %)
Webbed index through ring fingers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Noen ganger (5–29 %)
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Urethral stricture	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape/structure of ear	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Svært ofte (80–99 %)
Absent ear	Svært ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Svært ofte (80–99 %)
Small ears	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of end part of bone	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Svært ofte (80–99 %)
Slender long bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Vertebral segmentation defect	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Duodenal stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Meconium peritonitis	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of anal opening	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Complete atrioventricular canal defect	Noen ganger (5–29 %)
Heart block	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Second degree atrioventricular block	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chiari type I malformation	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Specific learning disability	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Poorly developed lungs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent breast	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDC45 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test