Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.32
Koordinatės
Chromosoma 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 266,5 kb
Baltymas
406 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ30681, KIAA1983
MANE Select transkriptas
ENST00000439986.9NM_133459.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Hennekamo sindromas 1 tipoAutosominis recesyvinis

      Liga, sukelta CCBE1 pokyčių, kuriai būdingos limfedema, išsiplėtę limfiniai indai žarnyne ir kituose organuose bei įvairaus laipsnio mokymosi sunkumai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CCBE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra CCBE1. CCBE1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 59 064 181 iki 60 064 180.Chromosoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, tiesioginė grandinėSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, tiesioginė grandinėGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, atvirkštinė grandinėRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, atvirkštinė grandinėCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, atvirkštinė grandinėLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, atvirkštinė grandinėCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, tiesioginė grandinėPMAIP1CCBE1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 59 430 939–59 436 141, 5 203 baziųEksonas 10: 59 438 111–59 438 146, 36 baziųEksonas 9: 59 439 543–59 439 578, 36 baziųEksonas 8: 59 439 677–59 439 816, 140 baziųEksonas 7: 59 447 983–59 448 103, 121 bazėEksonas 6: 59 454 851–59 454 951, 101 bazėEksonas 5: 59 466 739–59 466 891, 153 baziųEksonas 4: 59 469 473–59 469 607, 135 baziųEksonas 3: 59 480 186–59 480 238, 53 baziųEksonas 2: 59 696 629–59 696 709, 81 bazėEksonas 1: 59 697 212–59 697 423, 212 bazių1115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,3 kb iš 266,5 kb geno; 1 221 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CCBE1

5

CCBE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 266,5 kb CCBE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CCBE1 genas: collagen and calcium binding EGF domains 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1 genas: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ccbe1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test