Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 3,8 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select transkriptas
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas BCS1L

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra BCS1L. BCS1L ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 218 161 563 iki 219 161 562.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, atvirkštinė grandinėCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, tiesioginė grandinėARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, tiesioginė grandinėGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, atvirkštinė grandinėAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, tiesioginė grandinėPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, atvirkštinė grandinėTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, tiesioginė grandinėCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, tiesioginė grandinėSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, tiesioginė grandinėCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, tiesioginė grandinėVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, atvirkštinė grandinėUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, tiesioginė grandinėCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, tiesioginė grandinėPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, atvirkštinė grandinėZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, tiesioginė grandinėBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, atvirkštinė grandinėRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, tiesioginė grandinėSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, tiesioginė grandinėTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, tiesioginė grandinėCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, atvirkštinė grandinėPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, tiesioginė grandinėWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, tiesioginė grandinėWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, tiesioginė grandinėCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, atvirkštinė grandinėFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, atvirkštinė grandinėCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, atvirkštinė grandinėCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, atvirkštinė grandinėIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, atvirkštinė grandinėNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, atvirkštinė grandinėSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, atvirkštinė grandinėSLC23A3BCS1L diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 218 659 683–218 659 743, 61 bazėEksonas 2: 218 660 939–218 661 307, 369 baziųEksonas 3: 218 661 406–218 661 545, 140 baziųEksonas 4: 218 661 759–218 661 953, 195 baziųEksonas 5: 218 662 197–218 662 260, 64 baziųEksonas 6: 218 662 510–218 662 679, 170 baziųEksonas 7: 218 662 883–218 663 000, 118 baziųEksonas 8: 218 663 134–218 663 443, 310 bazių123456785′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,4 kb iš 3,8 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekoskaita: BCS1L

    1Maža

    Kiek sunku sekti BCS1L trumpaisiais skaitiniais, iš 100

    • Atvaizdavimas į genomą0 %
    • Homologija0 %
    • Pasikartojimai3,4 %
    • GC kiekis4,3 %
    • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

    91

    BCS1L pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

    Visas genomo sekoskaita apima visus 3,8 kb geno BCS1L, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su BCS1L

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BCS1L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai paimta

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.18-e609d43e.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). BCS1L genas: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L genas: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bcs1l

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test