Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218.659.683–218.663.443 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 3,8 kb
Protein
419 aminosyrer
Også kendt som
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select-transkript
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er BCS1L opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 2, med en klamme ved BCS1L. BCS1L og 29 gener i nærheden på kromosom 2, fra 218.161.563 til 219.161.562.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218.162.841–218.166.969, omvendt-strengCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, fremadrettet-strengARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, fremadrettet-strengGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, omvendt-strengAAMPPNKD: 218.269.651–218.347.057, fremadrettet-strengPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, omvendt-strengTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, fremadrettet-strengCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, fremadrettet-strengSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, fremadrettet-strengCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, fremadrettet-strengVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, omvendt-strengUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, fremadrettet-strengCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, fremadrettet-strengPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, omvendt-strengZNF142BCS1L: 218.659.683–218.663.443, fremadrettet-strengBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, omvendt-strengRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, fremadrettet-strengSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, fremadrettet-strengTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, fremadrettet-strengCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, omvendt-strengPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, fremadrettet-strengWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, fremadrettet-strengWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, fremadrettet-strengCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, omvendt-strengFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, omvendt-strengCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, omvendt-strengCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, omvendt-strengIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, omvendt-strengNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, omvendt-strengSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, omvendt-strengSLC23A3Diagram af BCS1L: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 218.659.683–218.659.743, 61 baserExon 2: 218.660.939–218.661.307, 369 baserExon 3: 218.661.406–218.661.545, 140 baserExon 4: 218.661.759–218.661.953, 195 baserExon 5: 218.662.197–218.662.260, 64 baserExon 6: 218.662.510–218.662.679, 170 baserExon 7: 218.662.883–218.663.000, 118 baserExon 8: 218.663.134–218.663.443, 310 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,4 kb af genets 3,8 kb; 1.260 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest BCS1L

    91

    positioner i BCS1L, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af BCS1L, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BCS1L-genet: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L-genet: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bcs1l

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test