Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 3,8 kb
Valk
419 aminohapet
Tuntud ka kui
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select transkript
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Primaarne mitokondriaalne haigus

      • Mitokondriaalse hingamisahela kompleksi puudulikkus

        Üks 61 sellega seotud geenist

        Kompleksi I, II, III, IV või V isoleeritud puudulikkus, mida põhjustavad tuuma- või mitokondriaalsete geenide variandid. See võib mõjutada aju, lihaseid, südant, maksa ja teisi energiavajadusega elundeid.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata mõjutatud elundite jälgimist ja mitokondritele toksiliste ravimite vältimist.

    Kuidas BCS1L on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub BCS1L. BCS1L ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 2, vahemikus 218 161 563 kuni 219 161 562.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, pöördne ahelCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, otsene ahelARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, otsene ahelGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, pöördne ahelAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, otsene ahelPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, pöördne ahelTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, otsene ahelCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, otsene ahelSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, otsene ahelCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, otsene ahelVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, pöördne ahelUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, otsene ahelCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, otsene ahelPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, pöördne ahelZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, otsene ahelBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, pöördne ahelRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, otsene ahelSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, otsene ahelTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, otsene ahelCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, pöördne ahelPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, otsene ahelWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, otsene ahelWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, otsene ahelCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, pöördne ahelFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, pöördne ahelCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, pöördne ahelCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, pöördne ahelIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahelNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3BCS1L skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 218 659 683–218 659 743, 61 alustEkson 2: 218 660 939–218 661 307, 369 alustEkson 3: 218 661 406–218 661 545, 140 alustEkson 4: 218 661 759–218 661 953, 195 alustEkson 5: 218 662 197–218 662 260, 64 alustEkson 6: 218 662 510–218 662 679, 170 alustEkson 7: 218 662 883–218 663 000, 118 alustEkson 8: 218 663 134–218 663 443, 310 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 3,8 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse BCS1L

    91

    kohad geenis BCS1L, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BCS1L 3,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). BCS1L geen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L geen: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bcs1l

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test