Características

Características associadas a ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a ALG8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Liver cysts	Sempre
Protein-losing enteropathy	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Polycystic liver disease	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated creatinine	Sempre
Fluid retention	Sempre
Low albumin	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Sempre
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Hydrops fetalis	Frequente (30–79%)
Low blood sodium levels	Frequente (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Por vezes (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Por vezes (5–29%)
High bili total	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Leukodystrophy	Por vezes (5–29%)
Leukoencephalopathy	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Reduced antithrombin III activity	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre
Abnormality of the coagulation cascade	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Reduced protein C activity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Brain aneurysm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Por vezes (5–29%)
Hanging skin	Por vezes (5–29%)
Premature skin wrinkling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club feet	Frequente (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Muito frequente (80–99%)
Multiple kidney cysts	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Back pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Underactive thyroid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Inverted nipples	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALG8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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