특성

ALG8 연관 특성

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 ALG8에 연결하는 특성은 86개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	항상
Diarrhea	항상
Enlarged liver	항상
Liver cysts	항상
Protein-losing enteropathy	항상
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Polycystic liver disease	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	자주 (30–79%)
Decreased liver function	자주 (30–79%)
Feeling full quickly when eating	자주 (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Abdominal pain	가끔 (5–29%)
Abnormality of the pancreas	가끔 (5–29%)
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Jaundice	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated creatinine	항상
Fluid retention	항상
Low albumin	항상
Type I transferrin isoform profile	항상
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Hydrops fetalis	자주 (30–79%)
Low blood sodium levels	자주 (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	가끔 (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	가끔 (5–29%)
High bili total	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Leukodystrophy	가끔 (5–29%)
Leukoencephalopathy	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low platelet count	항상
Reduced antithrombin III activity	항상
Reduced factor XI activity	항상
Abnormality of the coagulation cascade	자주 (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Reduced protein C activity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Noninflammatory retina disease	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	자주 (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	가끔 (5–29%)
Aneurysm	가끔 (5–29%)
Brain aneurysm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin structure	자주 (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	가끔 (5–29%)
Hanging skin	가끔 (5–29%)
Premature skin wrinkling	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Club feet	자주 (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	가끔 (5–29%)
Short fingers or toes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Premature birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Permanent flexion of the finger or toe	자주 (30–79%)
Back pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating T4 concentration	항상
Underactive thyroid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Inverted nipples	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ALG8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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