Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan ALG8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Altijd
Diarrhea	Altijd
Enlarged liver	Altijd
Liver cysts	Altijd
Protein-losing enteropathy	Altijd
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Polycystic liver disease	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Vaak (30–79%)
Decreased liver function	Vaak (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Vaak (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Abdominal pain	Soms (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Soms (5–29%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Jaundice	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated creatinine	Altijd
Fluid retention	Altijd
Low albumin	Altijd
Type I transferrin isoform profile	Altijd
High liver enzymes	Vaak (30–79%)
Hydrops fetalis	Vaak (30–79%)
Low blood sodium levels	Vaak (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Soms (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Soms (5–29%)
High bili total	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous system	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Leukodystrophy	Soms (5–29%)
Leukoencephalopathy	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altijd
Low platelet count	Altijd
Reduced antithrombin III activity	Altijd
Reduced factor XI activity	Altijd
Abnormality of the coagulation cascade	Vaak (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Reduced protein C activity	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eye	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Wide fontanelles	Vaak (30–79%)
Abnormally large tongue	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Vaak (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Vaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Soms (5–29%)
Aneurysm	Soms (5–29%)
Brain aneurysm	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal skin structure	Vaak (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Soms (5–29%)
Hanging skin	Soms (5–29%)
Premature skin wrinkling	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Vaak (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Soms (5–29%)
Short fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cystic kidney disease	Heel vaak (80–99%)
Multiple kidney cysts	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Altijd
Permanent flexion of the finger or toe	Vaak (30–79%)
Back pain	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory system	Soms (5–29%)
Breathing difficulty	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)
Small for gestational age	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating T4 concentration	Altijd
Underactive thyroid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inverted nipples	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ALG8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen