Rasgos

Rasgos asociados a ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

El Human Phenotype Ontology asocia 86 rasgos a ALG8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	Siempre
Diarrhea	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Liver cysts	Siempre
Protein-losing enteropathy	Siempre
Abdominal bloating	Muy frecuente (80–99 %)
Polycystic liver disease	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Decreased liver function	Frecuente (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Frecuente (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Abdominal pain	A veces (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Jaundice	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated creatinine	Siempre
Fluid retention	Siempre
Low albumin	Siempre
Type I transferrin isoform profile	Siempre
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)
Hydrops fetalis	Frecuente (30–79 %)
Low blood sodium levels	Frecuente (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	A veces (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	A veces (5–29 %)
High bili total	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A veces (5–29 %)
Leukodystrophy	A veces (5–29 %)
Leukoencephalopathy	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low platelet count	Siempre
Reduced antithrombin III activity	Siempre
Reduced factor XI activity	Siempre
Abnormality of the coagulation cascade	Frecuente (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	A veces (5–29 %)
Reduced protein C activity	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Wide fontanelles	Frecuente (30–79 %)
Abnormally large tongue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Frecuente (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Frecuente (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	A veces (5–29 %)
Aneurysm	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin structure	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	A veces (5–29 %)
Hanging skin	A veces (5–29 %)
Premature skin wrinkling	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	A veces (5–29 %)
Short fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cystic kidney disease	Muy frecuente (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)
Back pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	A veces (5–29 %)
Breathing difficulty	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating T4 concentration	Siempre
Underactive thyroid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inverted nipples	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ALG8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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