Ominaisuudet

Geeniin ALG8 yhdistetyt ominaisuudet

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology yhdistää ALG8-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Diarrhea	Aina
Enlarged liver	Aina
Liver cysts	Aina
Protein-losing enteropathy	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Polycystic liver disease	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Usein (30–79%)
Decreased liver function	Usein (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Usein (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Abdominal pain	Joskus (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated creatinine	Aina
Fluid retention	Aina
Low albumin	Aina
Type I transferrin isoform profile	Aina
High liver enzymes	Usein (30–79%)
Hydrops fetalis	Usein (30–79%)
Low blood sodium levels	Usein (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Joskus (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Joskus (5–29%)
High bili total	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Leukodystrophy	Joskus (5–29%)
Leukoencephalopathy	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Aina
Reduced antithrombin III activity	Aina
Reduced factor XI activity	Aina
Abnormality of the coagulation cascade	Usein (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Reduced protein C activity	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Wide fontanelles	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Usein (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Joskus (5–29%)
Brain aneurysm	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin structure	Usein (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Joskus (5–29%)
Hanging skin	Joskus (5–29%)
Premature skin wrinkling	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Usein (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cystic kidney disease	Hyvin usein (80–99%)
Multiple kidney cysts	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Back pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating T4 concentration	Aina
Underactive thyroid	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inverted nipples	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALG8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test