Özellikler

ALG8 ile ilişkili özellikler

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology, ALG8 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Her zaman
Diarrhea	Her zaman
Enlarged liver	Her zaman
Liver cysts	Her zaman
Protein-losing enteropathy	Her zaman
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Polycystic liver disease	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Decreased liver function	Sık (%30–79)
Feeling full quickly when eating	Sık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Abdominal pain	Bazen (%5–29)
Abnormality of the pancreas	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated creatinine	Her zaman
Fluid retention	Her zaman
Low albumin	Her zaman
Type I transferrin isoform profile	Her zaman
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Hydrops fetalis	Sık (%30–79)
Low blood sodium levels	Sık (%30–79)
Elevated alkaline phosphatase	Bazen (%5–29)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Bazen (%5–29)
High bili total	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bazen (%5–29)
Leukodystrophy	Bazen (%5–29)
Leukoencephalopathy	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Low platelet count	Her zaman
Reduced antithrombin III activity	Her zaman
Reduced factor XI activity	Her zaman
Abnormality of the coagulation cascade	Sık (%30–79)
Gastrointestinal bleeding	Bazen (%5–29)
Reduced protein C activity	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Noninflammatory retina disease	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Wide fontanelles	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
Perimembranous ventricular septal defect	Sık (%30–79)
Abnormal heart valve morphology	Bazen (%5–29)
Aneurysm	Bazen (%5–29)
Brain aneurysm	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin structure	Sık (%30–79)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Bazen (%5–29)
Hanging skin	Bazen (%5–29)
Premature skin wrinkling	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)
Fluid accumulation in lower limbs	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Çok sık (%80–99)
Multiple kidney cysts	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Back pain	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating T4 concentration	Her zaman
Underactive thyroid	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inverted nipples	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ALG8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al