Požymiai

Su ALG8 susiję požymiai

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su ALG8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Visada
Diarrhea	Visada
Enlarged liver	Visada
Liver cysts	Visada
Protein-losing enteropathy	Visada
Abdominal bloating	Labai dažnai (80–99%)
Polycystic liver disease	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Dažnai (30–79%)
Decreased liver function	Dažnai (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Dažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Abdominal pain	Kartais (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Kartais (5–29%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Jaundice	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated creatinine	Visada
Fluid retention	Visada
Low albumin	Visada
Type I transferrin isoform profile	Visada
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)
Hydrops fetalis	Dažnai (30–79%)
Low blood sodium levels	Dažnai (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Kartais (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Kartais (5–29%)
High bili total	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous system	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Leukodystrophy	Kartais (5–29%)
Leukoencephalopathy	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Visada
Reduced antithrombin III activity	Visada
Reduced factor XI activity	Visada
Abnormality of the coagulation cascade	Dažnai (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Reduced protein C activity	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Long philtrum	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Wide fontanelles	Dažnai (30–79%)
Abnormally large tongue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Kartais (5–29%)
Aneurysm	Kartais (5–29%)
Brain aneurysm	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structure	Dažnai (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Kartais (5–29%)
Hanging skin	Kartais (5–29%)
Premature skin wrinkling	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Club feet	Dažnai (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Kartais (5–29%)
Short fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney disease	Labai dažnai (80–99%)
Multiple kidney cysts	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Permanent flexion of the finger or toe	Dažnai (30–79%)
Back pain	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory system	Kartais (5–29%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Small for gestational age	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating T4 concentration	Visada
Underactive thyroid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inverted nipples	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ALG8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test