Egenskaper

Egenskaper kopplade till ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology kopplar 86 egenskaper till ALG8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Liver cysts	Alltid
Protein-losing enteropathy	Alltid
Abdominal bloating	Mycket ofta (80–99 %)
Polycystic liver disease	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofta (30–79 %)
Decreased liver function	Ofta (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Ofta (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)
Abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Ibland (5–29 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Jaundice	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated creatinine	Alltid
Fluid retention	Alltid
Low albumin	Alltid
Type I transferrin isoform profile	Alltid
High liver enzymes	Ofta (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ofta (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofta (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ibland (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ibland (5–29 %)
High bili total	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the nervous system	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ibland (5–29 %)
Leukodystrophy	Ibland (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Alltid
Reduced antithrombin III activity	Alltid
Reduced factor XI activity	Alltid
Abnormality of the coagulation cascade	Ofta (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Reduced protein C activity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofta (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofta (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Ibland (5–29 %)
Aneurysm	Ibland (5–29 %)
Brain aneurysm	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin structure	Ofta (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Ibland (5–29 %)
Hanging skin	Ibland (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Ofta (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)
Short fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cystic kidney disease	Mycket ofta (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)
Back pain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Ibland (5–29 %)
Breathing difficulty	Ibland (5–29 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating T4 concentration	Alltid
Underactive thyroid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inverted nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ALG8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test