Egenskaber

Egenskaber knyttet til ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til ALG8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Altid
Diarrhea	Altid
Enlarged liver	Altid
Liver cysts	Altid
Protein-losing enteropathy	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Polycystic liver disease	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated creatinine	Altid
Fluid retention	Altid
Low albumin	Altid
Type I transferrin isoform profile	Altid
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Nogle gange (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Nogle gange (5–29 %)
High bili total	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Leukodystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Altid
Reduced antithrombin III activity	Altid
Reduced factor XI activity	Altid
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Reduced protein C activity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Nogle gange (5–29 %)
Brain aneurysm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Nogle gange (5–29 %)
Hanging skin	Nogle gange (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Short fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Meget ofte (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Back pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating T4 concentration	Altid
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALG8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test