Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το ALG8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of fluid in the abdomen	Πάντα
Diarrhea	Πάντα
Enlarged liver	Πάντα
Liver cysts	Πάντα
Protein-losing enteropathy	Πάντα
Abdominal bloating	Πολύ συχνά (80–99%)
Polycystic liver disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Συχνά (30–79%)
Decreased liver function	Συχνά (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Συχνά (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)
Abdominal pain	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Μερικές φορές (5–29%)
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated creatinine	Πάντα
Fluid retention	Πάντα
Low albumin	Πάντα
Type I transferrin isoform profile	Πάντα
High liver enzymes	Συχνά (30–79%)
Hydrops fetalis	Συχνά (30–79%)
Low blood sodium levels	Συχνά (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Μερικές φορές (5–29%)
High bili total	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the nervous system	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Μερικές φορές (5–29%)
Leukodystrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Leukoencephalopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πάντα
Low platelet count	Πάντα
Reduced antithrombin III activity	Πάντα
Reduced factor XI activity	Πάντα
Abnormality of the coagulation cascade	Συχνά (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced protein C activity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the eye	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Wide fontanelles	Συχνά (30–79%)
Abnormally large tongue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Συχνά (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Συχνά (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)
Brain aneurysm	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin structure	Συχνά (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Hanging skin	Μερικές φορές (5–29%)
Premature skin wrinkling	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Συχνά (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Short fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cystic kidney disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Multiple kidney cysts	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πάντα
Permanent flexion of the finger or toe	Συχνά (30–79%)
Back pain	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Μερικές φορές (5–29%)
Breathing difficulty	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating T4 concentration	Πάντα
Underactive thyroid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inverted nipples	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALG8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας