Cechy

Cechy powiązane z ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology łączy z ALG8 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Zawsze
Diarrhea	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Liver cysts	Zawsze
Protein-losing enteropathy	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Polycystic liver disease	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Decreased liver function	Często (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Abdominal pain	Czasami (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated creatinine	Zawsze
Fluid retention	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Type I transferrin isoform profile	Zawsze
High liver enzymes	Często (30–79%)
Hydrops fetalis	Często (30–79%)
Low blood sodium levels	Często (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Czasami (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Czasami (5–29%)
High bili total	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Leukodystrophy	Czasami (5–29%)
Leukoencephalopathy	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Reduced antithrombin III activity	Zawsze
Reduced factor XI activity	Zawsze
Abnormality of the coagulation cascade	Często (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Reduced protein C activity	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Często (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Czasami (5–29%)
Brain aneurysm	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin structure	Często (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Czasami (5–29%)
Hanging skin	Czasami (5–29%)
Premature skin wrinkling	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Bardzo często (80–99%)
Multiple kidney cysts	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Back pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating T4 concentration	Zawsze
Underactive thyroid	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Inverted nipples	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ALG8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test