Tunnused

Geeniga ALG8 seotud tunnused

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ALG8 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomen	Alati
Diarrhea	Alati
Enlarged liver	Alati
Liver cysts	Alati
Protein-losing enteropathy	Alati
Abdominal bloating	Väga sageli (80–99%)
Polycystic liver disease	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sageli (30–79%)
Decreased liver function	Sageli (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Sageli (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Abdominal pain	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Mõnikord (5–29%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)
Jaundice	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated creatinine	Alati
Fluid retention	Alati
Low albumin	Alati
Type I transferrin isoform profile	Alati
High liver enzymes	Sageli (30–79%)
Hydrops fetalis	Sageli (30–79%)
Low blood sodium levels	Sageli (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Mõnikord (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Mõnikord (5–29%)
High bili total	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous system	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Leukodystrophy	Mõnikord (5–29%)
Leukoencephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Low platelet count	Alati
Reduced antithrombin III activity	Alati
Reduced factor XI activity	Alati
Abnormality of the coagulation cascade	Sageli (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Mõnikord (5–29%)
Reduced protein C activity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial shape	Väga sageli (80–99%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Wide fontanelles	Sageli (30–79%)
Abnormally large tongue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Sageli (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Mõnikord (5–29%)
Aneurysm	Mõnikord (5–29%)
Brain aneurysm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin structure	Sageli (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Mõnikord (5–29%)
Hanging skin	Mõnikord (5–29%)
Premature skin wrinkling	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Sageli (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Mõnikord (5–29%)
Short fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cystic kidney disease	Väga sageli (80–99%)
Multiple kidney cysts	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Permanent flexion of the finger or toe	Sageli (30–79%)
Back pain	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory system	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati
Prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)
Small for gestational age	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating T4 concentration	Alati
Underactive thyroid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inverted nipples	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ALG8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test