Jellemzők

A(z) ALG8 génhez kapcsolódó jellemzők

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

A Human Phenotype Ontology 86 jellemzőt kapcsol a(z) ALG8 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomen	Mindig
Diarrhea	Mindig
Enlarged liver	Mindig
Liver cysts	Mindig
Protein-losing enteropathy	Mindig
Abdominal bloating	Nagyon gyakran (80–99%)
Polycystic liver disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Gyakran (30–79%)
Decreased liver function	Gyakran (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Gyakran (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)
Abdominal pain	Néha (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Néha (5–29%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Jaundice	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated creatinine	Mindig
Fluid retention	Mindig
Low albumin	Mindig
Type I transferrin isoform profile	Mindig
High liver enzymes	Gyakran (30–79%)
Hydrops fetalis	Gyakran (30–79%)
Low blood sodium levels	Gyakran (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Néha (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Néha (5–29%)
High bili total	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous system	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Néha (5–29%)
Leukodystrophy	Néha (5–29%)
Leukoencephalopathy	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig
Low platelet count	Mindig
Reduced antithrombin III activity	Mindig
Reduced factor XI activity	Mindig
Abnormality of the coagulation cascade	Gyakran (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Néha (5–29%)
Reduced protein C activity	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Wide fontanelles	Gyakran (30–79%)
Abnormally large tongue	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus	Gyakran (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Néha (5–29%)
Aneurysm	Néha (5–29%)
Brain aneurysm	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin structure	Gyakran (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Néha (5–29%)
Hanging skin	Néha (5–29%)
Premature skin wrinkling	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Gyakran (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cystic kidney disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Multiple kidney cysts	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Mindig
Permanent flexion of the finger or toe	Gyakran (30–79%)
Back pain	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Néha (5–29%)
Breathing difficulty	Néha (5–29%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Prenatal growth deficiency	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating T4 concentration	Mindig
Underactive thyroid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inverted nipples	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ALG8 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet