Caractéristiques

Caractéristiques liées à ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à ALG8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Diarrhea	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Liver cysts	Toujours
Protein-losing enteropathy	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Polycystic liver disease	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Souvent (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Abdominal pain	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated creatinine	Toujours
Fluid retention	Toujours
Low albumin	Toujours
Type I transferrin isoform profile	Toujours
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)
Hydrops fetalis	Souvent (30–79 %)
Low blood sodium levels	Souvent (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Parfois (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Parfois (5–29 %)
High bili total	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Leukodystrophy	Parfois (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Low platelet count	Toujours
Reduced antithrombin III activity	Toujours
Reduced factor XI activity	Toujours
Abnormality of the coagulation cascade	Souvent (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Reduced protein C activity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wide fontanelles	Souvent (30–79 %)
Abnormally large tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Parfois (5–29 %)
Hanging skin	Parfois (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Souvent (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)
Short fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic kidney disease	Très souvent (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Back pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating T4 concentration	Toujours
Underactive thyroid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inverted nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ALG8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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