Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til ALG8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Diarrhea	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Liver cysts	Alltid
Protein-losing enteropathy	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Polycystic liver disease	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Ofte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Abdominal pain	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Jaundice	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated creatinine	Alltid
Fluid retention	Alltid
Low albumin	Alltid
Type I transferrin isoform profile	Alltid
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Hydrops fetalis	Ofte (30–79 %)
Low blood sodium levels	Ofte (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Noen ganger (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Noen ganger (5–29 %)
High bili total	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Leukodystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Alltid
Reduced antithrombin III activity	Alltid
Reduced factor XI activity	Alltid
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Reduced protein C activity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wide fontanelles	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Noen ganger (5–29 %)
Aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Noen ganger (5–29 %)
Hanging skin	Noen ganger (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club feet	Ofte (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Short fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic kidney disease	Svært ofte (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Back pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating T4 concentration	Alltid
Underactive thyroid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inverted nipples	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ALG8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test