Tratti

Tratti collegati a ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a ALG8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Sempre
Diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Liver cysts	Sempre
Protein-losing enteropathy	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Polycystic liver disease	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Abdominal pain	A volte (5–29%)
Abnormality of the pancreas	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated creatinine	Sempre
Fluid retention	Sempre
Low albumin	Sempre
Type I transferrin isoform profile	Sempre
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Hydrops fetalis	Spesso (30–79%)
Low blood sodium levels	Spesso (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	A volte (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	A volte (5–29%)
High bili total	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Leukodystrophy	A volte (5–29%)
Leukoencephalopathy	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Reduced antithrombin III activity	Sempre
Reduced factor XI activity	Sempre
Abnormality of the coagulation cascade	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Reduced protein C activity	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Noninflammatory retina disease	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	A volte (5–29%)
Aneurysm	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	A volte (5–29%)
Hanging skin	A volte (5–29%)
Premature skin wrinkling	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	Molto spesso (80–99%)
Multiple kidney cysts	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Back pain	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating T4 concentration	Sempre
Underactive thyroid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ALG8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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