Trăsături

Trăsături asociate cu ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu ALG8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Întotdeauna
Diarrhea	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Liver cysts	Întotdeauna
Protein-losing enteropathy	Întotdeauna
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Polycystic liver disease	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Des (30–79%)
Decreased liver function	Des (30–79%)
Feeling full quickly when eating	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Abdominal pain	Uneori (5–29%)
Abnormality of the pancreas	Uneori (5–29%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)
Jaundice	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated creatinine	Întotdeauna
Fluid retention	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Type I transferrin isoform profile	Întotdeauna
High liver enzymes	Des (30–79%)
Hydrops fetalis	Des (30–79%)
Low blood sodium levels	Des (30–79%)
Elevated alkaline phosphatase	Uneori (5–29%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Uneori (5–29%)
High bili total	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the nervous system	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Uneori (5–29%)
Leukodystrophy	Uneori (5–29%)
Leukoencephalopathy	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Reduced antithrombin III activity	Întotdeauna
Reduced factor XI activity	Întotdeauna
Abnormality of the coagulation cascade	Des (30–79%)
Gastrointestinal bleeding	Uneori (5–29%)
Reduced protein C activity	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Noninflammatory retina disease	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Wide fontanelles	Des (30–79%)
Abnormally large tongue	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patent ductus arteriosus	Des (30–79%)
Perimembranous ventricular septal defect	Des (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Uneori (5–29%)
Aneurysm	Uneori (5–29%)
Brain aneurysm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin structure	Des (30–79%)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Uneori (5–29%)
Hanging skin	Uneori (5–29%)
Premature skin wrinkling	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Uneori (5–29%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cystic kidney disease	Foarte des (80–99%)
Multiple kidney cysts	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger or toe	Des (30–79%)
Back pain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the respiratory system	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating T4 concentration	Întotdeauna
Underactive thyroid	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inverted nipples	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ALG8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu