Rysy

Rysy spojené s ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Human Phenotype Ontology spojuje s ALG8 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ALG8

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Vždy
Diarrhea	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Liver cysts	Vždy
Protein-losing enteropathy	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Polycystic liver disease	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Decreased liver function	Často (30–79 %)
Feeling full quickly when eating	Často (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Abdominal pain	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated creatinine	Vždy
Fluid retention	Vždy
Low albumin	Vždy
Type I transferrin isoform profile	Vždy
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Hydrops fetalis	Často (30–79 %)
Low blood sodium levels	Často (30–79 %)
Elevated alkaline phosphatase	Někdy (5–29 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Někdy (5–29 %)
High bili total	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Leukodystrophy	Někdy (5–29 %)
Leukoencephalopathy	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low platelet count	Vždy
Reduced antithrombin III activity	Vždy
Reduced factor XI activity	Vždy
Abnormality of the coagulation cascade	Často (30–79 %)
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Reduced protein C activity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Noninflammatory retina disease	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wide fontanelles	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)
Abnormality of fatty tissue below the skin	Někdy (5–29 %)
Hanging skin	Někdy (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Premature birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Velmi často (80–99 %)
Multiple kidney cysts	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Back pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating T4 concentration	Vždy
Underactive thyroid	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ALG8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test