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Gene

EEF1AKMT4

EEF1A lysine methyltransferase 4

Resumo

Localização citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromossoma 3: 184 249 672–184 258 759 (GRCh38)
Exões
3 exões ao longo de 9,1 kb
Proteína
255 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000324557.9NM_032331.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa EEF1AKMT4 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como EEF1AKMT4 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa EEF1AKMT4. EEF1AKMT4 e 26 genes próximos no cromossoma 3, de 183 754 216 a 184 754 215.Cromossoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, fita diretaYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fita inversaMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fita inversaMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fita inversaPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fita inversaABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, fita diretaHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, fita diretaHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, fita diretaHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, fita diretaEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, fita diretaDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, fita diretaAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, fita diretaABCF3VWA5B2: 184 228 996–184 242 342, fita diretaALG3: 184 242 301–184 249 571, fita inversaALG3EEF1AKMT4: 184 249 672–184 258 759, fita diretaEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, fita diretaEEF1AKMT4-ECE2CAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, fita inversaCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, fita diretaPSMD2: 184 299 157–184 309 054, fita diretaEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, fita diretaFAM131A: 184 335 916–184 348 421, fita diretaFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, fita inversaCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, fita diretaTHPO: 184 367 389–184 381 968, fita inversaTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, fita diretaEPHB3: 184 561 751–184 582 408, fita diretaEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, fita inversaMAGEF1Diagrama de EEF1AKMT4: 3 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 184 249 672–184 249 890, 219 basesExão 2: 184 257 473–184 257 756, 284 basesExão 3: 184 258 288–184 258 759, 472 bases1235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 9,1 kb do gene; 768 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de EEF1AKMT4

1

posição em EEF1AKMT4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 9,1 kb de EEF1AKMT4, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EEF1AKMT4: EEF1A lysine methyltransferase 4. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/eef1akmt4

Vancouver

Dante Labs. Gene EEF1AKMT4: EEF1A lysine methyltransferase 4 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/eef1akmt4

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