Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Coarse facial features	Sempre
Monobrow	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Long eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
High, narrow palate	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Round face	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Por vezes (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Retraction of the tongue	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)
Vertical forehead creases	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Sempre
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Exophoria	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Thickened helices	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Thickened ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Curly hair	Frequente (30–79%)
Thick hair	Frequente (30–79%)
Abnormal fingernails	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the toenail	Por vezes (5–29%)
Darkened and thickened skin	Por vezes (5–29%)
Excessive face hair	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped toenails	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Sempre
Hypoplasia of proximal radius	Por vezes (5–29%)
Partial hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Short calf bone	Por vezes (5–29%)
Small hand	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Muito frequente (80–99%)
Chronic lung disease	Frequente (30–79%)
Floppy windpipe	Frequente (30–79%)
Softening of voice box tissue	Frequente (30–79%)
Subglottic stenosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Delayed gastric emptying	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Horseshoe kidney	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally shaped skeletal	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	Frequente (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased response to growth hormone stimulation test	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Frequente (30–79%)
Asthma	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Short stature	Sempre

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
High blood sugar	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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