Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Vždy
Monobrow	Vždy
Thick eyebrow	Vždy
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Long eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Long philtrum	Často (30–79 %)
Round face	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Někdy (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Retraction of the tongue	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Vertical forehead creases	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Vždy
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Exophoria	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Thickened helices	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Cupped ear	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Thickened ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Coarse hair	Často (30–79 %)
Curly hair	Často (30–79 %)
Thick hair	Často (30–79 %)
Abnormal fingernails	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Někdy (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Někdy (5–29 %)
Excessive face hair	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Vždy
Hypoplasia of proximal radius	Někdy (5–29 %)
Partial hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Short calf bone	Někdy (5–29 %)
Small hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Velmi často (80–99 %)
Chronic lung disease	Často (30–79 %)
Floppy windpipe	Často (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)
Subglottic stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vždy
Horseshoe kidney	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped skeletal	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Často (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Často (30–79 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Short stature	Vždy

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
High blood sugar	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test