특성

AFF4 연관 특성

ALF transcription elongation factor 4

인간 표현형 온톨로지가 AFF4에 연결하는 특성은 89개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Coarse facial features	항상
Monobrow	항상
Thick eyebrow	항상
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Long eyelashes	매우 자주 (80–99%)
Nasal tip, upturned	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Downturned corners of mouth	자주 (30–79%)
High, narrow palate	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Round face	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Abnormally large tongue	가끔 (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	가끔 (5–29%)
Full cheeks	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Retraction of the tongue	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Vertical forehead creases	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	항상
Abnormality of the heart	자주 (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	가끔 (5–29%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Exophoria	가끔 (5–29%)
Lazy eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Thickened helices	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Cupped ear	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)
Thickened ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short fingers or toes	항상
Hypoplasia of proximal radius	가끔 (5–29%)
Partial hip dislocation	가끔 (5–29%)
Short calf bone	가끔 (5–29%)
Small hand	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	매우 자주 (80–99%)
Chronic lung disease	자주 (30–79%)
Floppy windpipe	자주 (30–79%)
Softening of voice box tissue	자주 (30–79%)
Subglottic stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	자주 (30–79%)
Constipation	자주 (30–79%)
Delayed gastric emptying	자주 (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped skeletal	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vertebral morphology	자주 (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Pauses in breathing while sleeping	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Aspiration pneumonia	자주 (30–79%)
Asthma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Obesity	항상
Short stature	항상

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood sugar	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AFF4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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