Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Immer
Monobrow	Immer
Thick eyebrow	Immer
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Long eyelashes	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Round face	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Manchmal (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Manchmal (5–29 %)
Full cheeks	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Retraction of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Vertical forehead creases	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Immer
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Exophoria	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Thickened helices	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Thickened ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Coarse hair	Häufig (30–79 %)
Curly hair	Häufig (30–79 %)
Thick hair	Häufig (30–79 %)
Abnormal fingernails	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the toenail	Manchmal (5–29 %)
Darkened and thickened skin	Manchmal (5–29 %)
Excessive face hair	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Immer
Hypoplasia of proximal radius	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Short calf bone	Manchmal (5–29 %)
Small hand	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic lung disease	Häufig (30–79 %)
Floppy windpipe	Häufig (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Häufig (30–79 %)
Subglottic stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Immer
Horseshoe kidney	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped skeletal	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Häufig (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Häufig (30–79 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer
Short stature	Immer

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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