Traits

Traits linked to AFF4

ALF transcription elongation factor 4

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to AFF4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Coarse facial features	Siempre
Monobrow	Siempre
Thick eyebrow	Siempre
Highly arched eyebrow	Muy frecuente (80–99 %)
Long eyelashes	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Frecuente (30–79 %)
High, narrow palate	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Round face	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Abnormally large tongue	A veces (5–29 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Retraction of the tongue	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Vertical forehead creases	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Siempre
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Exophoria	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Thickened helices	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)
Cupped ear	A veces (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Thickened ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Coarse hair	Frecuente (30–79 %)
Curly hair	Frecuente (30–79 %)
Thick hair	Frecuente (30–79 %)
Abnormal fingernails	A veces (5–29 %)
Abnormality of the toenail	A veces (5–29 %)
Darkened and thickened skin	A veces (5–29 %)
Excessive face hair	A veces (5–29 %)
Underdeveloped toenails	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short fingers or toes	Siempre
Hypoplasia of proximal radius	A veces (5–29 %)
Partial hip dislocation	A veces (5–29 %)
Short calf bone	A veces (5–29 %)
Small hand	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	Muy frecuente (80–99 %)
Chronic lung disease	Frecuente (30–79 %)
Floppy windpipe	Frecuente (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Frecuente (30–79 %)
Subglottic stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Siempre
Horseshoe kidney	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped skeletal	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral morphology	Frecuente (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Pauses in breathing while sleeping	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Asthma	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Short stature	Siempre

Abnormality of the breast

Trait	Frecuencia con la que aparece
Enlarged male breast	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
High blood sugar	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to AFF4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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