Özellikler

AFF4 ile ilişkili özellikler

ALF transcription elongation factor 4

Human Phenotype Ontology, AFF4 ile ilişkili 89 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

AFF4

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse facial features	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Thick eyebrow	Her zaman
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Long eyelashes	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Long philtrum	Sık (%30–79)
Round face	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Bazen (%5–29)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Extra bones within cranial sutures	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Retraction of the tongue	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Vertical forehead creases	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Her zaman
Abnormality of the heart	Sık (%30–79)
Anomalous pulmonary venous return	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Increased spleen size	Sık (%30–79)
Patent foramen ovale	Sık (%30–79)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Exophoria	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Thickened helices	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)
Cupped ear	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Mixed hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)
Thickened ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coarse hair	Sık (%30–79)
Curly hair	Sık (%30–79)
Thick hair	Sık (%30–79)
Abnormal fingernails	Bazen (%5–29)
Abnormality of the toenail	Bazen (%5–29)
Darkened and thickened skin	Bazen (%5–29)
Excessive face hair	Bazen (%5–29)
Underdeveloped toenails	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Her zaman
Hypoplasia of proximal radius	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Short calf bone	Bazen (%5–29)
Small hand	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Çok sık (%80–99)
Chronic lung disease	Sık (%30–79)
Floppy windpipe	Sık (%30–79)
Softening of voice box tissue	Sık (%30–79)
Subglottic stenosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Delayed gastric emptying	Sık (%30–79)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Her zaman
Horseshoe kidney	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Hypospadias	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped skeletal	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Pauses in breathing while sleeping	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aspiration pneumonia	Sık (%30–79)
Asthma	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman
Short stature	Her zaman

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood sugar	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AFF4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al